01 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Héritabilité : des lois de Mendel à la théorie omnigénique

Lluis Quintana-Murci

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

01 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Héritabilité : des lois de Mendel à la théorie omnigénique

Résumé

Ce cours établit les bases historiques et méthodologiques pour répondre à une question fondamentale : quelle part de notre diversité biologique est attribuable à la génétique ? Après une rétrospective des travaux de Mendel sur l'hérédité, il abordera des exemples de maladies monogéniques à forte héritabilité, comme l'hémophilie. La discussion portera ensuite sur les notions de pénétrance et d'expressivité, illustrées par des exemples comme la maladie de Huntington. Le cours introduira également l'héritabilité en tant que concept statistique et abordera les traits complexes à héritabilité variable, ainsi que l'évolution du concept d'architecture génétique : du modèle monogénique au modèle omnigénique et de l'impact des mutations fréquentes sur les maladies à celui des mutations rares.