Séminaire - Dominique Stoppa-Lyonnet : Prédisposition génétique au cancer du sein : entre études de formes familiales et études de populations, quelles pénétrances ?

Lluis Quintana-Murci

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Dominique Stoppa-Lyonnet : Prédisposition génétique au cancer du sein : entre études de formes familiales et études de populations, quelles pénétrances ?

Dominique Stoppa-Lyonnet

Professeur des universités - praticien hospitalier Institut Curie, IHU des Cancers des Femmes, unité INSERM U830, Université Paris Cité

Résumé

En 1994, BRCA1, gène emblématique de prédisposition au cancer du sein, était identifié grâce à la contribution de familles à cas multiples. Trente ans plus tard, une dizaine d'autres gènes identifiés et des dizaines de milliers de tests réalisés dans le monde entier grâce à l'arrivée du séquençage très haut débit, les localisations tumorales ont été précisées et les risques quantifiés. D'un trait génétique obéissant à un modèle mendélien dominant, on est passé à une maladie multifactorielle. Les efforts d'identification de facteurs modificateurs de risque, génétiques et non génétiques, vont permettre l'obtention de risques individuels et l'adaptation des prises en charge.