04 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques

Lluis Quintana-Murci

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

04 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques

Résumé

La majorité des traits quantitatifs, tels que la taille ou la pression artérielle, et des maladies courantes, comme le diabète de type 2 ou le COVID-19, résultent des effets combinés de nombreux gènes. Ce cours examinera les méthodes pour identifier les bases génétiques de ces traits et maladies polygéniques, avec un accent sur les études d'association pangénomique (GWAS). Nous explorerons également le concept de pléiotropie, où un seul gène peut influencer plusieurs caractères biologiques. Enfin, le cours traitera des scores de risque polygénique (évaluation du risque de développer une maladie en fonction des effets de nombreux variants génétiques), leur application en médecine de précision, et des défis actuels que rencontre la génomique médicale, tels que l'héritabilité manquante et l'eurocentrisme en recherche génétique.