03 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques

Lluis Quintana-Murci

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

03 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques

Résumé

Ce cours sera consacré à la présentation des découvertes relatives aux causes génétiques des maladies monogéniques, en mettant l'accent sur les mutations responsables de pathologies graves. Il rappellera les principes mendéliens de transmission des traits, avec des exemples tels que l'achondroplasie, ou dysplasie squelettique associée à la petite taille. Nous explorerons les méthodes les plus récentes, telles que le séquençage complet du génome, pour localiser les gènes responsables, et discuterons de l'interaction entre mutations rares et fréquentes dans le développement des maladies. Enfin, nous aborderons l'apport des approches systémiques, comme le séquençage du transcriptome et la protéomique, en génétique clinique.